济宁市人民政府办公室关于印发济宁市新生儿遗传代谢性疾病扩大免费筛查项目实施方案的通知

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济宁市人民政府办公室关于印发济宁市新生儿遗传代谢性疾病扩大免费筛查项目实施方案的通知

各县（市、区）人民政府，济宁高新区、太白湖新区、济宁经济技术开发区管委会，市政府各部门，各大企业，各高等院校：

《济宁市新生儿遗传代谢性疾病扩大免费筛查项目实施方案》已经市政府同意，现印发给你们，请认真组织实施。

济宁市人民政府办公室

2014年5月16日

济宁市新生儿遗传代谢性疾病

扩大免费筛查项目实施方案

根据市政府《关于2014年为民办好十件实事的通知》（济政发〔2014〕2号）精神，为确保我市新生儿遗传代谢性疾病扩大免费筛查项目的顺利开展，降低出生缺陷发生率，特制定如下实施方案。

一、项目范围与目标

在省规定4种新生儿遗传代谢性疾病免费筛查的基础上，新增25种疾病免费筛查。父母一方具有济宁市户籍、在济宁市辖区内医疗助产机构出生的新生儿，均可享受市规定的新生儿遗传代谢性疾病扩大免费筛查项目的初次筛查，如需复查，费用由个人承担。父母双方均不是济宁户籍者亦可参加，费用由个人承担。

以各县（市、区）的济宁市户籍活产数为基数，新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查病种筛查率达到95%以上，血片采集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率、早期干预治疗率达到95%以上。

二、项目内容

（一）筛查病种。

1．氨基酸代谢性疾病（6种）：高胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高氨血症。

2．脂肪酸代谢性疾病（10种）：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链-3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、戊二酸血症II型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏）、肉碱穿通障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、肉碱吸收障碍、三功能蛋白缺乏症。

3．有机酸代谢性疾病（9种）：多种羧化酶缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症I型、异戊酸血症、3-羟-3-甲基戊二酸尿症、丙酸血症、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β-酮硫解酶缺乏症。

（二）筛查流程。

新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括告知、采血、送检、实验室检测、可疑新生儿追访和阳性病例确诊治疗或转诊。

1．告知：参与新生儿遗传代谢性疾病筛查的各级医疗助产机构履行告知义务，在充分尊重监护人个人意愿选择和知情同意的基础上，由监护人在《新生儿遗传代谢性疾病筛查知情同意书》上签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。

2．采血：助产机构应在新生儿出生72小时后，20天之内，经充分哺乳，按照原卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血，制成血样标本，并做好相关信息登记报送。

3．送检：助产机构在5个工作日内将血样标本递送至辖区妇幼保健机构，辖区妇幼保健机构做好筛查信息资料的收集、汇总、录入及上报工作。市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心5个工作日内到县级妇幼保健机构收集血样。

4．实验室检测：市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心在收到血样标本后的24小时内做好登记，对不符合要求的标本予以退回，并要求重新采集；对符合要求的标本，在接到标本后2个工作日内进行检测，在5个工作日内出具筛查报告。对可疑阳性样本，填写可疑阳性报告单，通知县级妇幼保健机构筛查质控员。

5．可疑新生儿追访：县级妇幼保健机构接到可疑阳性报告后，在1个工作日内通知婴儿监护人，敦促并确保其在收到通知后2—3个工作日内携婴儿至本机构或市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心复查或确诊。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因失访的，应当注明原因，并书面告知市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心备案。

6．阳性病例诊断治疗或转诊：市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心对可疑阳性者进行复查，按照诊疗规范进行疾病诊断治疗或转诊，在7—10个工作日内出具诊断报告或转诊单，并定期对患儿进行智能监测和疗效评估。

（三）质量控制。各级新生儿遗传代谢性疾病筛查机构应结合省规定筛查4种新生儿遗传代谢性疾病，统筹制定新生儿遗传代谢性疾病筛查相关制度和操作规程。市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心建立筛查质量控制小组，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，每半年至少对本筛查机构及所辖区域的各筛查环节进行1次质量控制。

（四）信息管理。利用全市优生优育信息系统实现新生儿遗传代谢性疾病筛查项目的网络化管理、质量控制及信息上报工作。助产机构和各级妇幼保健机构建立完善的原始登记制度和相关登记本，及时将有关信息录入全市优生优育信息系统。各种原始登记材料要规范、及时、准确、完整，并按档案管理相关制度妥善保管。县级妇幼保健机构按时上报济宁市新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查项目月报表（附件1）、季（年）报表（附件2）及可疑阳性新生儿复查月报表（附件3）。

（五）干预治疗。卫生计生部门和人力资源社会保障部门做好衔接，将新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊病例纳入门诊或住院疾病报销补偿范围。

三、项目经费

（一）资金保障。我市新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查项目初次筛查费用每例300元，市级财政按照20%的比例给予补助，医保基金报销补偿60%，其余部分由县级财政承担。参加新农合的，在城乡居民基本医疗保险整合工作过渡期内，新农合报销补偿部分不纳入年度预付总额之内；未参加新农合的，市级补助以外部分由县级财政承担；过渡期结束后，按统一的城乡居民基本医疗保险政策执行。

（二）资金拨付。利用济宁市优生优育信息系统对全市筛查情况进行实名制管理和考核，作为经费拨付依据。严格按照国家财政政策、财务规章制度等规定，根据补助标准和实际筛查人数核拨资金，并按规定用途管理和使用资金。

（三）结算流程。每季度市级财政根据实际筛查人数将补助资金直接拨付至市新生儿遗传代谢性疾病筛查项目单位；医保基金报销补偿部分由各县（市、区）每季度与项目单位进行结算；县级财政承担部分实行先交费后报销政策，采血机构收取费用后开具门诊发票，服务对象凭发票等凭证到县（市、区）妇幼保健机构或县（市、区）卫生局指定机构办理报销手续。

四、组织实施

（一）卫生计生部门。卫生计生行政部门负责全市新生儿遗传代谢性疾病筛查的体系建设、组织管理、工作协调和监督考核等工作，制定技术方案、工作标准和考核办法。助产机构负责血样标本采集、采血卡片登记、递送及信息上报，协助追访可疑病例。县级妇幼保健机构负责验收运送血片、召回辖区助产机构可疑病例，做好信息资料的收集、汇总、录入及上报工作。市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心负责实验室检测、可疑病例复查、诊治和随访工作，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和全市的质控工作。

（二）财政部门。按照核定标准安排并及时拨付新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查项目相关经费，配合卫生计生部门制定具体资金管理办法，明确工作流程和资金使用范围，开展经费使用情况的监督检查和效果评估。

（三）人力资源社会保障部门。做好新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查项目的报销补偿工作，根据政策规定将确诊病例列入报销补偿范围。

（四）妇联。配合做好新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查项目的宣传、组织和动员工作。推动妇儿工委将扩大筛查项目纳入《济宁市儿童发展“十二五”规划》，并作为重要指标进行督导评估。

附件：1．济宁市新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查项目月报表

2．济宁市新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查项目季（年）报表

3．济宁市新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查项目可疑阳性复查月报表

附件1

济宁市新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查项目月报表

填表单位（章）：20年月

助产机构助产机构活产数

（按户籍统计）筛查人数

（按户籍统计）

本县

（市、区）济宁市

其他县山东省

其他市外省本县

（市、区）济宁市

其他县山东省

其他市外省

合计

审核人：填表人：填表时间：

填表说明：

1.由各县（市、区）妇幼保健院组织填写，于每月5日前上报，报表分别以纸质版和电子版两种形式上报市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心。各项数据要与济宁市优生优育信息平台和山东省妇幼卫生监测相关数据保持一致。

2.助产机构活产数是指在各助产机构出生的所有活产儿。

3.筛查数是指在本县（市、区）接受新生儿遗传代谢性疾病筛查的例数，原则上等于首次血片采集数。

4.“按户籍统计”中，“本县（市、区）”是指其母亲或父亲为本县（市、区）户籍的新生儿；“济宁市其他县”是指其母亲或父亲均非本县户籍，一方或双方为济宁市其他县（市、区）户籍的新生儿；“山东省其他市；是指其母亲和父亲均非济宁市户籍，一方或双方为山东省户籍的新生儿；“外省”是指其母亲和父亲均非山东省户籍的新生儿。

5.济宁市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心电话：0537-2717272、邮箱：[email protected]。

附件2

济宁市新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查项目季（年）报表

填表单位（章）：20年季度

助产机构助产机构活产数

（按户籍统计）筛查人数

（按户籍统计）补助人数

（按补助政策统计）

本县

（市、区）济宁市

其他县山东省

其他市外省市本县

（市、区）济宁市

其他县山东省

其他市外省市免费自费

医保（新农合）其他

合计

审核人：填表人：填表时间：

填表说明：

1.由各县（市、区）妇幼保健院填写，分别于每年1、4、7、10月10日前将上季度报表，每年1月15日前上报年度报表，报表分别以纸质版和电子版两种形式上报市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心。各项数据要与济宁市优生优育信息平台和山东省妇幼卫生监测相关数据保持一致。

2.年报表统计时限按照自然年度，即本年度1月—12月。

3.助产机构活产数是指在各助产机构出生的所有活产儿。

4.筛查数是指接受新生儿遗传代谢性疾病筛查的例数，原则上等于首次血片采集数。

5.“按户籍统计”中，“本市”是指其母亲或父亲为本市户籍的新生儿；“本省其他市”是指其母亲或父亲均非本市户籍，一方或双方为山东省其他市户籍的新生儿；“外省”是指其母亲和父亲均非山东省户籍的新生儿。

6.“补助人数”是指享受济宁市规定新生儿遗传代谢性疾病扩大项目补助政策的人数。

附件3

济宁市新生儿遗传代谢性疾病扩大筛查项目可疑阳性复查月报表

填表单位（章）：20年月

原始卡片条码产妇

姓名初次筛

查结果阳性结果

报告时间通知复查

时间通知人受理人及电话通知复查次数复查

时间拒绝复查

原因是否有家长

拒绝复查签字

20年月本辖区共有例可疑阳性新生儿，已复查例，未复查例，详细情况见上表。

报表人签字：院长签字：报表时间：年月日

填表说明：

1.由各县（市、区）妇幼保健院填写，每月5日将上月复查报表报至市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心。

2.阳性结果报告时间为优生优育信息平台结果同步时间。

3.无可疑阳性结果时也要上报此表。

4.家长拒绝复查签字复印件报筛查中心，原件报表单位留存。

5.此表报筛查中心一份，报表单位留存一份，保存时间为10年。

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